港大团队研发算法提升癌症突变检测准确度

香港大学26日公布，研究团队近日研发出一款名为ClairS的新型深度学习算法，利用长读长测序技术，显着提升癌症突变检测的准确性。ClairS已在乳腺癌、肺癌及黑色素瘤细胞系数据集上进行测试，并在不同癌症类型及测序条件下展现出极高的准确度。

香港中通社资料图

研究团队由港大计算与数据科学学院助理院长（学习事务与学生拓展）及副学部主任（人工智能与数据科学系）罗锐邦领导。ClairS的关键创新，在于其获取训练数据和标签的方法。由于高质量的癌症训练数据有限，研究团队设计出一种新策略：通过混合正常人类样本的测序数据，生成合成的“肿瘤—正常”样本数据，使ClairS能够产生近乎无限、且高度模拟真实癌症情境的训练样本，涵盖不同的肿瘤纯度、测序深度和突变水平，构建出灵活且稳健的人工智能模型，应用于真实的癌症基因组分析。

ClairS已在乳腺癌、肺癌、黑色素瘤及胰脏癌等多种癌症细胞系中完成测试，并在检测小型癌症突变方面展现出极高准确度。值得注意的是，ClairS已被英国牛津纳米孔科技公司（Oxford Nanopore Technologies）纳入其官方体细胞变异检测流程，成为实际商业分析管线的一部分，意味先进测序技术在临床基因组学应用上迈出重要一步。

罗锐邦表示，ClairS即使在真实癌症训练数据有限的情况下，也能训练出强大的人工智能模型，从而支持更可靠的长读长癌症突变发现。研究不仅推动更精准、更全面的癌症基因组分析，亦展示在缺乏真实临床数据时，如何以可扩展的方法训练医疗人工智能，为长读长临床基因组学的未来发展奠定坚实基础。（完）